SNP，即单核苷酸多态性( Single Nucleotide Polymorphism,SNP )，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与其它分子标记相比，SNP 分辨率最高也最为丰富，覆盖基因组范围大，遗传上比较稳定。

在人类基因组中，估计平均每1,000 个碱基对就有1 个SNP,估计其总数可达300 多万个。SNP 分布不均匀，在非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基，或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基，转换与颠换之比为2:1。SNP 在CG 序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG 中C 即胞嘧啶常被甲基化，自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。

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