APOE基因编码一个称为apoE的脂蛋白元(apolipoprotein),主要在肝脏和大脑中表达,主要功能是参与胆固醇的吸收,合成和分配。APOE基因有三种常见的变异型,分别是E2, E3和E4变异型,互相之间,仅有一个核苷酸的区别,目前已确认APOE基因E4变异是最主要的老年痴呆症风险变异。研究发现携带一条E4变异的人群,罹患老年痴呆症的风险增加3倍,而携带二条E4变异,得病风险增加12倍。并且携带E4变异的患者症状出现得更年轻,病程发展更快,脑中的淀粉样蛋白斑块也更多更大更结实。(Nat Rev Neurol. 2013 Feb; 9(2): 106–118)